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Le domande dei genitori, sulle complicanze degli emangiomi infantili

Quali sono I motivi per cui il pediatra si potrebbe preoccupare per l’emangioma infantile di mio figlio?

Abbiamo già visto nei precedenti articoli che l’Emangioma Infantile (EI) è il tumore pediatrico più frequente (fino al 10% degli infanti), è benigno, e presenta una spontanea tendenza all’involuzione (cioè è destinato, nella maggior parte dei casi, a scomparire).

Ma quando il pediatra potrebbe allarmarsi e inviare il suo piccolo paziente a un centro specializzato in anomalie vascolari?

Quando mio figlio presenta un emangioma infantile che potrebbe causare limitazione funzionale

Alcune volte l’emangioma infantile si localizza in punti del corpo dove la sua crescita potrebbe causare dei deficit funzionali.

Fanno parte di questo gruppo tutti gli emangiomi che si localizzano in zone periorifiziali:

  • Bocca: l’Emangioma Infantile in questa zona può causare deficit di suzione al seno materno
  • Naso: possibile ostruzione delle narici nasali con obbligata respirazione orale
  • Orecchie: possibile occlusione parziale o totale del meato acustico esterno, con successivi problemi uditivi
  • Genitali esterni: possibile compromissione dello sviluppo fisiologico; maggiore tendenza all’ulcerazione

Inoltre, anche Emangiomi Infantili di grandi dimensioni, per esempio degli arti, possono causare deficit nello sviluppo motorio, soprattutto se coinvolgono mani e piedi (cioè mettono a rischio la manualità).

In ultimo, se l’Emangioma Infantile è di grosse dimensioni o si localizza a livello epatico, può essere associato ad ipotiroidismo; in tal caso il vostro pediatra farà fare a vostro figlio degli esami del sangue e lo invierà poi a valutazione specialistica.

Quando mio figlio ha un emangioma che mette a rischio le funzioni vitali

In rari casi l’Emangioma Infantile può essere di tali dimensioni da causare scompenso cardiaco ad alta gittata.

Questo può verificarsi anche in caso che l’Emangioma Infantile si localizzi a livello epatico; in entrambi I casi, il pediatra può prescrivere una visita cardiologica con ecocardiogramma per valutare la funzionalità cardiaca.

Nel caso invece l’emangioma si localizzi nel distretto del collo (zona laterocervicale e del mento), può coesistere un interessamento interno a livello laringeo (l’emangioma cioè potrebbe estendersi anche alle vie respiratorie interne); in tal caso l’aumento di volume della lesione può determinare difficoltà respiratoria tramite ostruzione/compressione delle vie respiratorie.

Quando mio figlio ha un emangioma che potrebbe causargli un danno estetico permanente

Talvolta gli Emangiomi Infantili si localizzano in zone dove la loro crescita può causare un danno estetico permanente (zona del viso, in particolare labbra, naso, palpebra e orecchio, zona mammaria, genitali esterni).

Anche in questo caso il pediatra può decidere, anche a seconda delle dimensioni della lesione, di inviare il paziente allo specialista, per valutare l’inizio di un’eventuale terapia.

Quando mio figlio ha un’ulcerazione dell’emangioma

In qualsiasi sede corporea, se l’emangioma presenta una crescita molto rapida, può complicarsi con un’ulcerazione: in questo caso il pediatra vi manderà ad eseguire delle valutazioni specialistiche per gestire e curare in primis l’ulcerazione, e successivamente la gestione dell’emangioma una volta cicatrizzata l’ulcera.

Quando sussiste qualsiasi tipo di dubbio

Anche se non rientra nelle categorie sopra riportate, il vostro pediatra potrebbe decidere di inviare per una valutazione specialistica il vostro bambino anche per motivi diversi: se la lesione è di dimensioni importanti, se presenta una crescita rapida e c’è la possibilità di crescita ulteriore, se presenta delle modifiche repentine (per esempio, se l’emangioma presenta uno sbiancamento prima del terzo mese di vita, potrebbe essere indicativo di ulcerazione, più che di involuzione), se la diagnosi non risulta così chiara, …

In tutti I casi, la valutazione specialistica aiuta il medico nella gestione della patologia di vostro figlio, e essendo il paziente pediatrico più delicato e a rischio, si preferisce spesso indagare in modo più approfondito per una migliore gestione e una più attenta presa in carico.

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Mio figlio ha un Emangioma Infantile…chi lo cura?

Proprio come c’è confusione nel dare il giusto nome alle anomalie vascolari, così c’è anche un po’ di confusione sul chi se ne occupa e le tratta, soprattutto per quanto riguarda gli Emangiomi Infantili (EI).
Ci sono centri che hanno più specialisti, altri che hanno un solo specialista che lavora in stretto contatto con la pediatria del territorio per gestire il follow-up dei pazienti, altri ancora che possiedono ambulatori congiunti dove il bimbo viene visitato e gestito da più figure contemporaneamente.
Vediamo ora chi potrete incontrare sul vostro cammino, e che vi accompagnerà nella gestione dell’Emangioma Infantile di vostro figlio.

DERMATOLOGO

In molti centri l’Emangioma Infantile è una patologia gestita dai dermatologi, che si occupano della diagnosi, delle decisioni terapeutiche, di impostare il follow-up e, in alcuni casi, dove fosse disponibile, dell’utilizzo di presidi di trattamento aggiuntivi quali il laser. Può succedere che il dermatologo si avvalga dell’aiuto di un pediatra per gestire le problematiche internistiche del bambino (gestione delle complicanze, utilizzo di farmaci, …), o di un chirurgo vascolare nel caso di EI complicati.

CHIRURGO VASCOLARE

In tanti centri i bambini vengono mandati al chirurgo vascolare per gestire Emangiomi Infantili complicati o necessitanti un approccio chirurgico; in altri, però, è il chirurgo vascolare che gestisce interamente la diagnostica e il follow-up del paziente con EI. Spesso gestiscono un ambulatorio di anomalie vascolari nel contesto di un centro multidisciplinare, in modo tale da poter avere una gestione del bambino più ampia. Infine, in alcuni centri i presidi terapeutici come la laserterapia vengono utilizzati dai chirurghi vascolari.

PEDIATRA

Il pediatra di famiglia, cioè il vostro medico curante, è la figura che seguirà il vostro bimbo nella quotidianità, e che gestirà le problematiche di tutti i giorni. Terrà i contatti con il centro di riferimento a cui vi siete rivolti per concordare il follow-up adeguato e conoscere le accortezze e i dettagli a cui deve prestare attenzione nel prendersi cura del suo piccolo paziente. Inoltre, in alcuni centri multidisciplinari, ci sono pediatri che si sono sempre occupati di anomalie vascolari e che aiutano gli specialisti nella gestione a 360 gradi del bambino con Emangioma Infantile.

RADIOLOGO E RADIOLOGO INTERVENTISTA

Talvolta, anche se non molto frequentemente, la diagnosi di Emangioma Infantile non è possibile con la sola clinica, ed è quindi necessario sottoporre il bambino ad alcuni accertamenti radiologici, come l’ecografia o la Risonanza Magnetica Nucleare. In casi molto particolari e complessi, esiste la possibilità di ricorrere a tecniche di radiologia interventistica (come l’embolizzazione) per il trattamento di un Emangioma; è comunque un’evenienza molto rara, e in questi casi il bambino viene inviato a centri che dispongano di un servizio di radiologia interventistica.

ALTRE FIGURE PROFESSIONALI

Altre figure che potrete incontrare durante il vostro cammino sono:

  • Otorinolaringoiatra: in caso di EI della zona laterocervicale, delle guance e/o delle labbra, potrebbe essere richiesta una valutazione ORL con fibroscopia per indagare un eventuale coinvolgimento laringeo
  • Chirurgo Plastico: gli esiti degli EI, quando non disponibile un chirurgo vascolare, possono essere valutati e trattati anche da un chirurgo plastico
  • Oncologo: è una figura che fa sempre molta paura ai genitori, ma a volte per essere sicuri di ciò che abbiamo di fronte e per poter fornire il miglior trattamento al vostro bambino è utile richiedere un parere oncologico.
  • Personale sanitario non medico: i centri di Anomalie Vascolari si avvalgono dell’aiuto di molte figure professionali, che comprendono infermieri, Operatori Sanitari, e altre ancora. Sono tutte figure indispensabili per il corretto lavoro e la corretta gestione del paziente con Emangioma Infantile.

CENTRI MULTIDISCIPLINARI

Esistono infine in Italia centri che offrono la presenza di più specialisti, che lavorando a stretto contatto e in collaborazione gestiscono nella stessa sede tutte le problematiche del bambino con Emangioma Infantile. E’ quindi possibile che vostro figlio venga visitato e seguito in ambulatori congiunti dove si trovano più figure professionali assieme (dermatologo e chirurgo vascolare, dermatologo e pediatra, chirurgo vascolare e pediatra,… ).

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L’emangioma infantile, una lesione benigna… Sempre?

L’Emangioma Infantile (EI), come già riportato, è il più comune tumore benigno dell’infanzia, e fa parte della grande famiglia delle anomalie vascolari.

In questo articolo capiremo se, nonostante l’Emangioma Infantile sia una lesione benigna a risoluzione spontanea, ci possano essere delle complicanze durante la sua storia naturale, e quando i genitori devono assolutamente portare il loro bimbo alla valutazione di un medico.

Le complicanze degli Emangiomi Infantili

L’Emangioma Infantile è una lesione ad andamento benigno, ma talvolta può presentare delle complicanze, più o meno gravi, durante la sua storia naturale.

Questo tumore infatti presenta tre fasi distintive di sviluppo:

  • una fase di crescita, che inizia dopo poche settimane di vita, raggiunge il suo apice intorno al 3°-4° mese e prosegue fino al 9°-12° mese, talvolta anche dopo l’anno;
  • una fase di plateau (stabilizzazione);
  • una fase finale di involuzione, che termina nel 50-70% dei casi entro il 5°-7° anno di vita.

Ma è durante la prima fase, quella proliferativa, che possono presentarsi la maggior parte delle tipiche complicanze dell’Emangioma Infantile.

Ulcerazione

La prima da citare, e la più frequente, che si ritrova specialmente negli Emangioma Infantile a rapida crescita ed esofitici (quelli rilevati rispetto alla superficie cutanea, un tempo chiamati “angiomi a fragola”), è l’ulcerazione: la massa si espande velocemente e la cute sottostante, nonostante l’intrinseca elasticità, non riesce a tendersi a sufficienza e forma una sorta di “spaccatura”: si forma così un’ulcera, usualmente nella parte centrale dell’Emangioma Infantile, che può risultare molto dolorosa e dare esiti cicatriziali.

Sovrainfezione

La seconda complicanza è strettamente legata alla prima: in caso di ulcerazione dell’Emangioma infatti, si può assistere ad un fenomeno chiamato “sovrainfezione”; all’interno dell’ulcera si sviluppano dei batteri che causano infezione della ferita, che si può successivamente disseminare anche ai tessuti sottostanti se non adeguatamente trattata.

Sanguinamento

Esiste poi la possibilità, anche se esigua, di sanguinamento dell’Emangioma; in questi casi deve essere effettuata una pronta terapia per fermare la diatesi emorragica.

Complicanze legate alla sede dell’Emangioma Infantile

Esistono poi complicanze legate alla sede dell’Emangioma Infantile; classico caso è quello dell’Emangioma Infantile dell’orbita che, coprendo parzialmente o totalmente l’occhio del bambino, può causare ambliopia o altri disturbi visivi.

Gli Emangioma Infantile del naso possono invece causare ostruzione delle prime vie aeree, impedendo una corretta respirazione nasale; quelli della zona orale possono causare difficoltà nella suzione al seno, e quindi nell’alimentazione.

Gli Emangioma Infantile della zona laterocervicale si possono associare talvolta alla presenza di Emangiomi a livello laringeo; questi ultimi, crescendo, possono andare ad ostruire le vie aeree, causando un rumore di “stridor” inspiratorio caratteristico.

Scompenso cardiaco e l’ipotiroidismo

Un capitolo a parte va fatto per due rare complicanze che possono associarsi agli Emangiomi Infantili epatici o a quelli segmentali e di gradi dimensioni: lo scompenso cardiaco ad alta portata e l’ipotiroidismo.

Raramente infatti, nei suddetti Emangiomi, si può assistere ad un fenomeno di scompenso del cuore, legato a complessi fattori di squilibrio emodinamico; questa condizione va prontamente riconosciuta e trattata, per salvaguardare la salute del bambino.

Gli stessi tipi di EI possono dar vita anche ad un altro fenomeno: si è scoperto che l’Emangioma Infantile produce un enzima, la desiodasi di tipo 3, che inattiva gli ormoni prodotti dalla tiroide; si viene così a creare una situazione di ipotiroidismo che peggiora con l’aumentare della massa, ma che scompare al regredire della stessa (ipotiroidismo transitorio). A volte, però, tale condizione necessita di una terapia sostitutiva nella fase di crescita dell’EI.

Impatto psicologico

Ultimo, ma non per importanza, l’impatto che gli Emangiomi Infantili causano a livello psicologico sui bambini; i genitori devono attentamente monitorare l’eventuale comparsa di segni di disagio o difficoltà sociale, in modo da poter fornire un eventuale supporto psicologico.

L’insorgenza di tutte queste complicanze, anche se con importanza diversa, deve essere portata rapidamente all’attenzione del medico pediatra e del dermatologo pediatra, così da poter scegliere la giusta modalità di trattamento o prevenzione adatta al singolo caso.

Nonostante avvengano nella minoranza dei casi, è opportuno monitorare i bambini con Emangioma Infantile in maniera costante e, soprattutto nei primi mesi di vita, durante la fase di proliferazione, frequente.

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Emangioma infantile: cos’è? Come si comporta? E perché proprio a mio figlio?

Quando vediamo comparire lesioni sulla pelle dei nostri figli, chissà perché, rimaniamo sempre subito angosciati e vogliamo assolutamente sapere ciò che sta accadendo al nostro bimbo; probabilmente perché ciò che è visibile e evidente ci allarma maggiormente di ciò che non possiamo apprezzare con la nostra vista. Spesso la risposta non è scontata, o facile, o intuitiva; a volte nemmeno si trova, perché la medicina non è una scienza esatta.

L’Emangioma Infantile è fortunatamente una patologia che conosciamo bene, nonostante alcuni aspetti rimangano ancora poco chiari e siano ancora in fase di studio.

Cos’è un Emangioma Infantile

L’Emangioma Infantile (da qui in poi EI) fa parte della grande famiglia delle anomalie vascolari, che si dividono a loro volta in Malformazioni Vascolari e Tumori Vascolari. L’EI fa parte di quest’ultimo sottogruppo, e in particolar modo dei tumori a comportamento benigno.

L’istologia dell’Emangioma Infantile (cioè le caratteristiche del tessuto che costituisce un emangioma) è caratterizzata da una proliferazione benigna del tessuto endoteliale (che è il tessuto che riveste i vasi sanguigni del nostro corpo), vale a dire che l’EI è sostanzialmente una eccessiva produzione di vasi sanguigni.

La causa di questa eccessiva proliferazione non è tutt’oggi ancora chiara, ma si suppone che stimoli anossici (carenza di ossigeno) durante la vita fetale possano stimolare questo processo di creazione di nuovi vasi, chiamato “neoangiogenesi”.

Un’altra ipotesi potrebbe essere che durante la vita fetale, per svariati motivi, dalla placenta si stacchino delle piccole porzioni (emboli placentari) che si “annidano” nella circolazione del feto, cominciando a proliferare dopo la nascita. Questa ultima ipotesi sarebbe supportata dal fatto che gli Emangiomi Infantili si comportano proprio come una piccola placenta, cioè crescono e poi involvono spontaneamente; esiste poi un marcatore specifico che si trova sia sul tessuto placentare che all’interno degli EI, il GLUT 1 (un trasportatore del glucosio), ma non si trova all’interno delle altre anomalie vascolari.

L’EI è il tumore più comune nel periodo neonatale, con un incidenza del 5-10% circa dei neonati, ma che può arrivare fino al 30% dei neonati prematuri di peso estremamente basso (<1 kg).

Fattori di rischio

Già a questo punto abbiamo trovato il primo fattore di rischio: la prematurità (che consiste nella nascita a < di 37 settimane di età gestazionale) e di conseguenza il basso peso alla nascita aumentano il rischio di sviluppo di Emangiomi Infantili.

Il secondo fattore rappresenta il sesso femminile: è ormai accertato che il sesso femminile è più a rischio di sviluppare questo tipo di tumore, con un rapporto femmina:maschio di 2,5-4:1 (cioè le femmine sono fino da 2,5 a 4 volte più a rischio di sviluppare emangiomi rispetto ai maschi).

Altri fattori di rischio sono la gemellarità e la razza caucasica.

Gli EI prediligono come sede il distretto testa/collo (65% dei casi), ma si possono trovare in ogni parte del corpo e anche a livello dei visceri interni (fegato, più frequente, laringe, intestino); occorre sempre valutare la possibilità di coinvolgimento viscerale se sono presenti più Emangiomi cutanei.

Comportamento clinico degli EI

Il comportamento clinico degli EI prevede una fase proliferativa, dove si assiste ad un rapido incremento di volume nei primi 3 mesi di vita, con un successivo progressivo rallentamento di crescita, che si ferma solitamente verso il 9º-12º mese; successivamente si assiste ad una fase di “plateau” dove le lesione rimane stabile, per poi andare incontro a lenta regressione spontanea, che avviene generalmente nel 50% dei casi entro 5 anni, nel 70% dei casi entro 7 anni.

Clinicamente un EI si presenta in modo diverso nelle varie fasi della sua storia naturale: solitamente alla nascita non è evidente, e si apprezza dalla seconda alla quarta settimana di vita del neonato come piccola lesione rosso scuro, piana, che può presentare un alone bianco circostante (alone di vasocostrizione periferica) o come lesione più chiara rispetto alla pelle circostante (lesione “anemica”); nelle settimane successive si assiste ad un ispessimento, e può assumere l’aspetto di un nodulo esofitico (quello che una volta veniva soprannominato “angioma a fragola”) o di una placca estesa, che può seguire le linee embrionali (i cosiddetti Emangiomi segmentali). La lesione, durante la fase di crescita, si mostra di colore rosso scuro, intenso, di consistenza elastica data la spiccata tendenza alla proliferazione, con cute tesa. Talvolta, gli EI possono presentarsi con componente prevalentemente sottocutanea profonda, e si presentano quindi come una massa sporgente ma con cute sovrastante normale o teleangectasica.

Successivamente si assiste ad un progressivo scolorimento della lesione durante la fase di plateau e di regressione, a partire dalla zona centrale dell’Emangioma, che diventa più chiara; concomitantemente la consistenza passa da elastica a più soffice, che corrisponde alla fine della fase proliferativa con creazione di lacune vascolari all’interno dell’EI, e la massa angiomatosa “collassa”. All’occhio del medico, quindi, ma anche del genitore, l’Emangioma risulta più chiaro e comprimibile, fino ad una completa regressione, che può però associarsi alla rimanenza di qualche esito permanente.

In tutti i casi, quindi, gli Emangiomi Infantili tendono alla regressione; se questo non avviene, occorre pensare ad una diagnosi differente.

Gli Emangiomi Infantili sono quindi tumori benigni dell’infanzia, di natura vascolare, che crescono nei primi mesi di vita, fino al primo anno o in rari casi fino ai 18 mesi; inizia poi una fase di regressione, che porta la lesione a scomparire lasciando talvolta esiti permanenti.

La prematurità, il sesso femminile, la gemellarità e la razza caucasica sono fattori di rischio per lo sviluppo di questa patologia.

Consigli per i genitori

Occorre monitorare gli Emangiomi Infantili durante la fase di crescita con visite pediatriche periodiche, e valutare una visita dermatologica nei casi di rapida proliferazione, di EI estesi o in posizioni a rischio di complicanze severe (periorifiziali, regione del viso e del collo con possibile coinvolgimento cerebrale/laringeo) e di EI che potrebbero dare una distorsione grave del profilo anatomico (zona mammaria, guancia).

E’ importante che il genitore sappia che la fase in cui la lesione deve essere più strettamente monitorata è quella dei primi mesi di vita, ed è invece normale che dopo la fase di crescita le visite vengano più dilazionate nel tempo; deve però preoccuparsi ed allertare repentinamente il medico se vede dei cambiamenti o un peggioramento veloce dell’Emangioma.

Queste sono i punti a cui un genitore dovrebbe stare attento:

  • Mio figlio presenta una lesione sulla pelle nelle prime settimane di vita, rossa, e sono sicuro che prima non ci fosse… è un emangioma infantile? Cosa devo fare? → occorre portare il bimbo dal pediatra che, a seconda della gravità, dell’estensione e della posizione, deciderà la tempistica per mandare il paziente da un dermatologo pediatrico, per chiarire la diagnosi (che a volte può non essere facile, soprattutto all’inizio) e il giusto follow-up
  • A mio figlio è stato diagnosticato un Emangioma Infantile… ma non ho capito cosa succederà a questa lesione! Rimarrà? → L’EI è sempre destinato all’involuzione; se così non fosse va ripresa in considerazione una diagnosi alternativa. Questo non vuole dire che non possano rimanere delle piccole lesioni residue dove si trovava l’Emangioma
  • A mio figlio è stato diagnosticato un Emangioma Infantile; ho una visita di controllo tra 3 settimane, ma mi sembra che la lesione si sia molto ingrandita, cosa devo fare? → nel dubbio, occorre SEMPRE allertare il medico curante che deciderà se anticipare la visita dermatologica
  • Il pediatra mi ha detto che l’EI è una lesione che andrà via, quindi anche se ce l’ha sulla palpebra non devo fare nulla… → SBAGLIATO! Alcuni EI, come quelli periorifiziali o della regione laterocervicale (ma anche altri), necessitano spesso di terapia; bisogna che in questi casi sia un dermatologo pediatrico a decidere il giusto follow-up clinico e terapeutico
  • Mio figlio da piccolo ha avuto un EI… ora ha 8 anni, ma può tornargli? → L’EI è una patologia delle prime epoche di vita, e non si presenta ad età maggiori; se un bimbo presenta una lesione a 8 anni di età va indagata una eziologia diversa
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