Angioma, emangioma infantile, emangioma capillare immaturo o… altro? Quando la definizione aiuta il medico e il genitore

Una delle delle affermazioni che più spesso ci capita di sentire da parte dei genitori, in ambulatorio di dermatologia pediatrica, è :“Buongiorno Dottore, siamo qui perché il pediatra ci ha prescritto una visita dermatologica, perché nostro figlio ha un angioma”.

Cos’è un angioma?

Ma che cos’è un angioma? Ed è questo il termine corretto da utilizzare?

Vi è purtroppo ancora molta confusione in merito all’argomento, e spesso la dicitura sbagliata induce il genitore a informarsi in modo erroneo sulla realtà della patologia che il suo bimbo ha.

Innanzitutto, cominciamo col dire che tutte le lesioni vascolari fanno parte di una grande famiglia, chiamata “Anomalie Vascolari”.

Le Anomalie Vascolari sono da sempre state oggetto di classificazioni, con lo scopo di fare chiarezza sia sulla genesi delle lesioni, sia sulla loro gestione e follow-up terapeutico.

Il punto focale da cui si è sempre partiti è la suddivisione delle Anomalie Vascolari in Tumori Vascolari e Malformazioni Vascolari; questi due sottogruppi differiscono sostanzialmente nella patogenesi, nella storia naturale e nella prognosi. Quello che spesso succede, però, è che lesioni appartenenti a entrambi questi sottogruppi vengano classificate da parte del pediatra curante, o del genitore stesso, con il termine generico “angioma”, che risulta vago e impreciso, creando molta confusione e portando a volte a rischi di ritardo diagnostico o terapeutico anche importanti.

Ad esempio, una lesione vascolare che non è presente alla nascita, si manifesta verso la 2-4 settimana di vita, si inspessisce e crescen di volume fino ai 6-9 mesi di età del bambino e va poi incontro a involuzione nei 5-7 anni successivi sarà presumibilmente un Emangioma Infantile, patologia facente parte dei Tumori Vascolari; al contrario, una lesione piana, già presente alla nascita, che non si inspessisce e rimane di dimensioni proporzionali alla crescita del bambino senza dare segnali di regressione ci indirizzerà più verso una Malformazione Vascolare.

Le Anomali Vascolari comprendono diverse patologie dell’apparato circolatorio, caratterizzate da alterazioni nella morfologia, nella struttura e nella funzione di ogni tipo di vaso ematico e/o linfatico, di qualunque calibro e distretto anatomico.

La causa di queste anomalie è multifattoriale, che in campo medico significa che esse possono derivare dall’unione di numerosi fattori causali, tra i quali errori nell’embriogenesi (i processi che avvengono nell’embrione in utero) e fattori genetici predisponenti.

Classificazioni delle Anomalie Vascolari

Esistono numerose classificazioni delle Anomalie Vascolari, che negli anni sono state rivisitate e modificate per cercar di raggiungere un consenso scientifico e un linguaggio comune, che rendesse la comunicazione sull’argomento più facile, sia per i medici che per i pazienti.

La classificazione a cui si fa attualmente riferimento è la classificazione dell’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) del 2014, che consiste in una rivisitazione della classificazione del 1996 stilata dalla stessa società.
Essa divide le Anomalie Vascolari, come già precedentemente detto, in Tumori Vascolari e Malformazioni Vascolari. I due gruppi divergono in diversi aspetti, primi dei quali la patogenesi e le caratteristiche anatomiche: i primi sono neoplasie, mentre le seconde derivano da errori nell’embriogenesi che causano appunto quadri malformativi.

I tumori vascolari

I Tumori Vascolari vengono ulteriormente suddivisi in 3 sottogruppi a seconda del grado di aggressività neoplastica. Nel gruppo dei tumori benigni troviamo l’Emangioma Infantile, gli Emangiomi Congeniti, il Tufted Angioma e altri tumori più rari.

L’Emangioma Infantile non è solo il principale rappresentante dei Tumori Vascolari, ma dell’intera categoria delle Anomalie Vascolari. L’incidenza di tale patologia è infatti stimata tra il 4 e il 10% in età pediatrica, con un aumento fino al 30% se si prende in considerazione la popolazione dei prematuri (i bimbi nati ad una età gestazionale < alle 37 settimane).

Gli Emangiomi Infantili possiedono caratteristiche cliniche e istopatologiche ben precise, che ci aiutano a distinguerli dalle altre Anomalie Vascolari, che richiedono una gestione, un follow-up e un trattamento radicalmente diversi.

All’interno della famiglia dei Tumori Vascolari troviamo poi le forme localmente aggressive o borderline, che comprendono l’Emangioendotelioma Kaposiforme e altri tumori più rari come il Sarcoma di Kaposi.

Infine vi sono le forme maligne, che comprendono varie tipologie, come l’Angiosarcoma.

Le malformazioni vascolari

Le Malformazioni Vascolari sono invece suddivise in semplici e combinate, a seconda della o delle componenti che le caratterizzano.

In particolare, ritroviamo Malformazioni Capillari, Venose, Linfatiche, Artero-Venose, Fistole Artero-Venose o combinazioni di questi sottotipi. Nella categoria sono infine incluse anche le Malformazioni dei vasi maggiori e le Malformazioni associate ad altre anomalie congenite.

La gestione delle Anomalie Vascolari

Come si può intuire dalla classificazione sopracitata e sovradescritta, le Anomalie Vascolari sono molto numerose, e ognuna ha un quadro clinico, anatomo-patologico e prognostico molto diverso dall’altra. Saper ben descrivere e interpretare i segni e la storia clinica di ogni Anomalia Vascolare è molto importante per avviare il paziente ad un corretto follow-up e alle corrette decisioni terapeutiche.

Il dermatologo pediatra è una figura fondamentale nell’inquadramento di queste patologie, ma anche il pediatra di famiglia può avere un ruolo fondamentale nell’approccio e nella tempistica corretta per la valutazione di ogni singola lesione.

La gestione delle Anomalie Vascolari rimane tutt’oggi multispecialistica, con un importante ruolo di Chirurgo Vascolare, Radiologo, Radiologo Interventista, Cardiologo, Neonatologo e Pediatra, oltre che del Dermatologo pediatra.

E’ molto importante però che il genitore sappia cogliere alcuni aspetti della storia clinica dell’Anomalia Vascolare del suo bimbo che possono interessare il medico, come l’andamento della lesione o particolari note anamnestiche, che possono aiutare nell’inquadramento iniziale e nella successiva diagnosi differenziale.

In particolar modo, quello a cui un genitore può stare attento può essere riassunto in questi punti:

• La lesione era presente già alla nascita? (più caratteristicamente le lesioni vascolari sono presenti alla nascita, mentre gli Emangiomi Infantili compaiono successivamente, anche se non sempre è così)
• La lesione si è inspessita? (caratteristica degli Emangiomi Infantili)
• La lesione ha cambiato colore? (caratteristicamente, dato che gli Emangiomi Infantili involvono, il colore si modifica dal rosso scuro-violaceo al rosso chiaro con aree biancastre di regressione, mentre le Malformazioni Vascolari sono più stabili come comportamento, non tendendo all’involuzione)
• Il bimbo ha presentato altri problemi dalla nascita? E’ nato prematuro? (gli Emangiomi Infantili si possono talvolta associare a problematiche sistemiche, e sono più frequenti nei prematuri)
• Si sono presentate problematiche sulla lesione, come ulcerazione o sovrainfezione? (possibili negli Emangiomi Infantili a rapida crescita)

La gestione multidisciplinare delle Anomalie Vascolari rimane un punto cardine per il corretto follow-up di queste lesioni, sulla cui classificazione è stata fatta in passato molta confusione, ma su cui oggi numerosi team di esperti stanno cercando di fare luce e chiarezza, per un controllo di queste patologie sempre migliore e una cura sempre più specialistica e mirata.